شناسایی ۵ جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران
نویسندگان
چکیده
زمینه وهدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی�کمپلکس gp ib-ix-v (glycoprotein) پلاکتی که از چهار زنجیره gp ibα, gp ibβ, gp ix, gp v تشکیل شده است، اتفاق می افتد.�gp ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در gp ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی نقایص مولکولی ژن� gp ibαدر بیماران برنارد سولیر ایرانی می باشد. روش کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (case series) انجام شد و با استفاده ازبانک اطلاعاتی بیماری های خونریزی دهنده درمانگاه جامع هموفیلی ایران 12 بیمار شناسایی و�مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. nad از ستونهای خونی بیماران و افراد وابسته جدا سازی شد. نواحی کد کننده ژن gp ibα به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. ازروش csge (conformation sensitive gel electrophoresis) استفاده گردید و نهایتا توالی های دارای هترودوبلکس در ژل csge تعیین توالی شدند. یافته ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذفaccggct و جایگزینی gga بین نوکلئوتید های 425-419، جهش های نقطه ای c709t،a 710g،t 1759c و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون ها (rflp) restriction fragment length polymorphism طراحی وانجام شد.نتیجه گیری: در این مطالعه نقایص مولکولی ژن زنجیره gp ibα پلاکتها در بیماران bss مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسیون جدید که�در سایر مطالعات شناسایی نشده بود، شناسایی گردید.
منابع مشابه
شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین Ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران
Background & Aim: Bernard-Soulier syndrome (B.S.S) is a rare hereditary bleeding disorder due to molecular defects of platelet GPIb–IX–V. The GPIb-IX-V complex is composed of four chains of GPIbα, GPIbβ, GPIX and GPV. The largest chain of this complex is GPIbα and is responsible for binding to ligand and most of identified mutations belong to this glycoprotein. The aim of this study was...
متن کاملبررسی گلیکوپروتئین های سطحی پلاکتی به روش فلوسیتومتری در سندرم برنارد سولیر
چکیده زمینه : سندرم برنارد سولیر بیماری نادری است که کلید تشخیصی آن اثبات عدم حضور کمپلکس غشایی پلاکت Ib/IX با استفاده از روش تجمع سنجی پلاکتی است. هدف : مطالعه به منظور بررسی امکان استفاده از روش فلوسیتومتری پلاکت ها در تشخیص بیماری برنارد سولیر انجام شد. مواد و روش ها : در سال 1379 در سازمان انتقال خون ایران 15 بیمار مشکوک به سندرم برنارد سولیر به عنوان گروه مورد و بیست فرد سالم به عنوان گروه...
متن کاملبررسی گلیکوپروتئین های سطحی پلاکتی به روش فلوسیتومتری در سندرم برنارد سولیر
چکیده زمینه : سندرم برنارد سولیر بیماری نادری است که کلید تشخیصی آن اثبات عدم حضور کمپلکس غشایی پلاکت ib/ix با استفاده از روش تجمع سنجی پلاکتی است. هدف : مطالعه به منظور بررسی امکان استفاده از روش فلوسیتومتری پلاکت ها در تشخیص بیماری برنارد سولیر انجام شد. مواد و روش ها : در سال 1379 در سازمان انتقال خون ایران 15 بیمار مشکوک به سندرم برنارد سولیر به عنوان گروه مورد و بیست فرد سالم به عنوان گروه...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملشناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی
Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۱۷، شماره ۷۲، صفحات ۵۸-۶۶
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023